符合下列两条或两条以上者即可诊为NF－1型：
　　①6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑（青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm）；
　　②2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
　　③腋窝或腹股沟区雀斑；
　　④视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
　　⑤2个或2个以上虹膜错构瘤；
　　⑥特征性的骨性病变，包括侧弯，蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；
　　⑦直系一级亲属中有NF－1家族史；
　　一些解释：
　　肌肉骨骼病变(颅骨和脊柱之外的病变):“带状肋”、胫骨弓形、假关节、指、趾或四肢的过度生长；
　　影像学，与特发性脊柱侧凸相比主要特征：侧凸常见于胸段,其次为胸腰段和颈段,腰段侧凸并不常见。侧凸节段短(通常累及4～6 个椎体) 、侧弯成角比较锐、。横突呈“纺锤”样改变，肋骨变尖呈“铅笔”征。、椎体的楔形变、脊柱的严重旋转、脊膜扩大膨出、椎管扩大、椎体的扇贝样改变和顶椎区的矢状面的急剧成角畸形。
　　神经纤维瘤：婴幼儿不明显，青春期后增多，结节状隆起，与皮肤色泽一致或呈暗红色，数毫米或数厘米，多见于躯干，四肢及头部少见。表现平坦或突出于皮面,呈圆锥形、半球形或悬垂形,触之有疝囊样感觉,指尖可将瘤顶压入皮内,放下手指后又恢复原状称纽扣孔征(button hole sign),一般无自觉症状。
　　丛状神经纤维瘤：丛状神经瘤常波及面部，影响面容及视力；位于颈部和纵隔可引起气道受阻。
　　I型中，视神经胶质瘤为中枢神经系统最常见的肿瘤，约15％病人受累，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩，其次为疼痛或眼球突出，可单侧或双侧。
　　虹膜错构瘤：Lisch小体，为一些略突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，不影响视力，5－6岁约1／2有此征，随年龄逐渐增多，到21岁几乎全部患者有此征。