概论

　　先天性巨结肠是小儿外科常见病，居先天性消化道畸形的第二位。其基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻。粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段，90％左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端，个别病例波及全结肠、末端回肠或仅在直肠末端。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，反复出现完全性肠梗阻的症状，年龄越大结肠肥厚扩张越明显、越趋局限。

　　发病原因

　　先天性巨结肠症的肠壁内神经节细胞缺如是一种壁内神经发育停顿，致使外胚层神经纤维无法参与正常的壁内神经丛发育。

　　神经母细胞于胚胎第5周开始沿迷走神经干由头侧向尾侧迁移，于第12周达到消化道远端。在胚胎第5周时已在食管壁发现神经母细胞，第6周至胃，第7周达中肠远端，第8周到横结肠中段，最后于12周布满全部消化道管壁至直肠。但是，直肠的末端即内括约肌神经母细胞尚未进入。在胚胎发育后期，肠壁内神经母细胞作为神经元，逐渐发育成为神经节细胞。如果由于各类原因导致神经母细胞移行时中途停顿，即可造成肠壁无神经节细胞症。停顿的时间越早，则导致结肠远端无神经节细胞肠管越长。由于直肠、乙状结肠是在消化道的最远端，所以受累的机会最多。

　　发现先天性巨结肠遗传学因素有家族遗传性，此后关于先天性巨结肠的家族性发病报道逐渐增多。随着遗传学的深入研究，认识到先天性巨结肠是遗传与环境因素的联合致病作用，为多基因或多因素遗传病，也有人称之为性修饰多因素遗传病。分子遗传学用于先天性巨结肠的病因学研究后，目前已发现5个突变基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因。先天性巨结肠的病因，除与遗传及肠壁内微环境改变有关外，肯定还有其他因素参与，有关先天性巨结肠的遗传学问题仍需深入研究。

　　临床表现

　　1、胎便排出延迟，反复、顽固性便秘腹胀。患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐、腹胀、不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解，但此后仍会间断性地出现上述症状，即肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。痉挛段长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。

　　2、营养不良发育迟缓　长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。引起营养不良、贫血、低蛋白血症等。

　　3、巨结肠伴发小肠结肠炎　是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上合并细菌和病毒感染，一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、腹胀、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

　　治疗

　　1、保守治疗

　　适应于短段型或超短段型，病变较轻者。目的是用各种方法达到每天或隔天排便1次，解除低位肠梗阻症状。但是，由于先天性巨结肠患儿的症状顽固，使用单一方法不久后就会失效，往往需要多种方法交替或联合使用。即使如此，有时也很难维持正常排便。包括口服润滑剂或缓泻剂：如石蜡油、酚酞(果导片)、番泻叶、大黄等；塞肛：用开塞露或甘油栓塞肛，每天或隔天1次；灌肠：0.9％盐水灌肠是有效的治疗方法。灌肠时必须注意盐水用量及排出情况，如盐水灌入后不能排出，需注入甘油、50％硫酸镁液，待大便软化后再次灌洗，应注意小肠炎的发生，如有腹胀、发热、水泻等症状时应及时住院。扩张直肠肛管：每天扩张直肠肛管1次，金属扩张或支架扩张狭窄段，每次半小时。

　　2、手术治疗

　　(1)结肠造瘘术：国外学者多主张确诊后立即造瘘，国内多数医院在患儿病情危重且高度肠梗阻，一般状况恶劣，为抢救生命时，做肠造瘘术。待一般情况好转后行根治手术。

　　(2)巨结肠根治手术： 根治手术是治疗先天性巨结肠的根本方法。根治手术前需要较充分的术前准备，包括患儿要有良好的一般营养状况、结肠的准备（充分的洗肠）等。手术方式较多，目前国内外采用较多的方法是经肛门巨结肠根治术（改良Soave手术）。