先天性巨结肠通常是因为神经分布异常引起的结肠低位功能性肠梗阻。发病机理是：由于肠壁缺少肌间神经丛和粘膜下神经丛，相应肠段平滑肌痉挛导致肠内容物不易通过病变肠段排出体外,肠腔内容物因而积聚引起部分或完全性肠梗阻。出现近端有正常神经分布的肠腔严重扩张，时间长后出现代偿性肥厚。病变可发生在部分结肠或整个结肠,但很少回肠末端和整个消化道受累及。

　　巨结肠患儿尽早诊断相当重要。治疗越晚,越易发生小肠结肠炎，因为扩张段肠内细菌过度生长释放细菌毒素，使大量液体由肠腔流失,或由于腹泻使得大量电解质液体丧失引起脱水甚至死亡。因而有排便异常，家长怀疑，应该及时就诊，早期诊断。

　　临床症状：生后常有排胎粪延迟（往往生后24-48小时还不能自排大便），大便困难或不行辅助很难自解大便，肛门排气少，顽固性便秘,腹胀,呕吐。有时临床仅有轻微或阶段性便秘。

　　诊断较晚的患儿,可出现厌食,没有正常的排便欲望。

　　诊断

　　依症状：生后常有排胎粪延迟（往往生后24-48小时还不能自排大便），进行性腹胀，顽固性便秘，严重时有呕吐。生长发育延迟。

　　查体：生长延迟，营养较差，腹胀，腹部触诊可及扩张的结肠袢，甚至可以看到肠型, 肛门检查：直肠较紧，有紧缩环，或有裹指感，伴有直肠空虚感，抽出检查手指有爆发性排气排大便。应考虑巨结肠的可能。

　　腹部平片：低位性肠梗阻；

　　钡剂灌肠：典型的可见结肠梗阻，远端狭小，近端扩张，在扩张段与狭窄段之间存在移行段,类似漏斗样。在新生儿期间可能缺乏典型的表现，因此，如早期未能明确，检查最好在3月大时复查。

　　确诊要靠直肠壁活检：无神经节细胞；

　　鉴别诊断：

　　1、结肠类缘性疾病：症状类似巨结肠，钡灌肠无典型巨结肠改变，腹腔镜病理活检可以鉴别。

　　2、功能性便秘：也是儿童期最常见的消化系统疾病之一。根据我国功能性便秘诊断标准。

　　诊断前提条件：①每周排便≤2次；②在自己能控制排便后每周至少有1次便失禁；③有大便潴留病史；④有排便疼痛或困难病史⑤直肠内存在大量粪便团块；⑥巨大的粪便足以阻塞马桶出口。

　　⑴新生儿／幼儿功能性便秘诊断标准(4岁以下儿童)：至少出现以上2条症状，达1个月即可诊断。伴发症状包括易激惹、食欲下降和(或)早饱，随着大量粪便排出，伴随症状可很快消失。

　　⑵儿童／青少年功能性便秘诊断标准(4岁以上儿童)必须满足2条或更多，且不符合肠易激综合征的诊断标准，确诊前至少2个月满足上述标准，并且每周发作至少1次。

　　另外，需鉴别者测T3、T4、TSH、血糖，以除外甲状腺功能低下、糖尿病等。行骶尾部平片检查排除骶尾部畸形。

　　功能性便秘可调整饮食增加液体和富含纤维膳食的摄入量；定时排便养成良好排便习惯。可逐渐改善症状。

　　治疗：

　　新生儿期治疗：如梗阻不严重可通过温生理盐水（即38℃的0.9％氯化钠水溶液）洗肠协助排便，每天1-2次（注意水的进出要平衡，动作轻柔，不清楚的一定要在医院学会后才自行洗肠），缓解症状，改善营养，促患儿正常发育。半岁后可考虑手术治疗。

　　如洗肠效果不佳，通常行肠造瘘，3-6月后再行巨结肠根治术。

　　婴幼儿及较大儿童治疗：明确诊断后手术治疗。

　　手术方式选择：

　　1、经肛门巨结肠根治术：常见型巨结肠，近端肠管扩张不剧烈，或扩张段不长，经肛门能拖出而结肠血供不受影响者。

　　2、腹腔镜辅助经肛门巨结肠根治术：适于全结肠型巨结肠，长段型巨结肠，年龄较大，扩张段结肠很粗很长，经肛门直接下拖困难者。

　　当然还有一些其他术式根据医生的经验来定。

　　预后：良好，大多数患儿有良好的排便功能。