“I 型神经纤维瘤病” 是一种比较常见的神经皮肤综合征，表现为皮肤、软组织、骨骼、神经系统及内分泌系统的各种损伤，故又称为外周型神经性神经纤维瘤病

　　本病是原发于神经轴索鞘雪旺细胞及神经内、外束膜细胞的良性肿瘤。为常染色体显性遗传,50％的病例有遗传证据, 50％病例为新突变患者,母系遗传占68％, 父系遗传占11％ ，发病率约为1 /3000。

　　一、临床特点

　　皮肤损伤的特征:

　　1、皮肤咖啡牛奶色斑；

　　2、多发性神经纤维瘤；

　　3、腋窝雀斑；

　　4、虹膜错构瘤

　　上述四种皮肤改变是该病的四大主要临床表现。

　　牛奶咖啡色斑常在出生后1 年内出现, 是本病最常见（约99％的患者将出现）和最早的表现( 40％ ～50％的患者出生时即存在) ,为大小不一的棕色或牛奶咖啡色斑疹。由于出生时颜色较浅, 常不被注意。牛奶咖啡斑随年龄增长而渐大渐多。

　　皮肤神经肿瘤，发生于皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性软瘤, 在儿童期即可出现, 到青春期后明显发展。大多数分布于躯干、四肢和面部，肿瘤多为结节状, 有蒂或无蒂, 表面光滑, 一般无疼痛及压痛。

　　其他系统的表现: 可同时并发骨关节畸形、皮下结节、神经系统和内脏肿瘤、智力迟钝、巨颅以及内分泌系统的紊乱, 以上临床表现不但不同的患者各异, 而且同一家族患者也可不同。其中, 特征性的骨骼损伤是NFⅠ的一种严重的较常见的系统表现, 其发生率约为50％ , 可导致严重的临床后果, 而且治疗较困难。

　　二、临床治疗

　　本病的治疗主要是对症处理、切除肿瘤、手术成形。随着对该病认识的深入，我们开始建立儿时的早期干预治疗，避免了以往任由病变发展、成年之后再整形的传统治疗模式。

　　1、儿童患者的治疗：采用保守治疗。需要定期复查、应用药物、和仪器治疗。儿童时期的有效干预治疗可以阻止瘤体的进一步发展、减轻面部畸形的发展程度。目前绝大多数临床医生仍然认为这个病没有很好的治疗方法，不给与早期治疗，任其发展，那么最终只能是到了难治疗的地步。

　　经过近年的临床观察，我们所施行的早期干预治疗取得了比较好的临床效果，有效的抑制了瘤体的进一步发展，为后期的整形手术治疗打下了良好基础。

　　2、成年人的治疗：完整彻底地切除瘤体是疗效良好的关键。神经纤维瘤病瘤体常为多发, 涉及范围广, 应根据具体情况拟定手术方案。对有碍外观或影响功能, 尤其位于头面部者, 可行瘤体部分或完全切除后局部整形。如瘤体巨大, 尚无恶变征象者, 可作姑息性减症切除, 疑恶变者, 应作广泛性扩大切除。神经纤维瘤瘤体组织脆嫩, 瘤体内常有许多血管生长, 管腔壁薄, 弹性差, 术中止血困难。术中出血量多且难以控制, 严重影响了肿瘤的切除率和手术的安全性。为此，术前要有详细检查。

　　整形治疗

　　既要切除瘤体，面部又不能有明显疤痕，这是整形处理的基本要求。

　　神经纤维瘤的整形治疗，需要分步骤、有计划地进行治疗。其最终目的是尽可能恢复面部双侧对称，使瘤体组织相对稳定，不再生长。我们在临床中，对神经纤维瘤的治疗，包括早期的干预治疗，即儿童期就开始有效的控制瘤体的生长，使瘤体组织不过度生长、造成更大畸形；改变了以往的治疗观念，即等孩子大了再治疗。

　　此外，针对神经纤维瘤深层缺少正常筋膜组织，悬吊困难，我们采用了特殊方法进行悬吊，免除患侧面部过于下垂。