病例：患者，男，17岁。因发现右上腹肿块４年余，增大一年入院。患者四年前右上腹外伤后发现一肿块，至外院拟“血肿”，未予特殊处理，平素无腹痛及其他不适，未引起注意，近一年来自觉肿块较前增大，先后多家医院就诊未果，转诊我院，行上腹部MRI检查示右侧腹壁巨大占位，最大横截面积约22×20cm,考虑肌源性肿瘤可能，向内突入腹腔，界限较清，压迫周围组织及器官，与肝脏、横结肠、右肾、下腔静脉等紧密接触。考虑恶性肿瘤可能大。为行进一步手术治疗，收治入院。病人既往无手术史，无内科疾病史，入院时体检无阳性体征。
　　患者入院后检查血清CA19-9，CA125，CEA及AFP等肿瘤指标均正常。为排除侵犯消化道故行GI未见明显异常。由于手术切除范围与肿瘤的良恶性有很大关系。因可能会涉及腹腔内其它脏器的联合切除，手术创伤及出血量可能较多，故予患者施行预存式自体输血，于全麻下行腹膜后巨大肿瘤切除＋腹壁巨大缺损人工材料修补术。术中见肿瘤位于前腹壁肌层，25*25*20厘米大小，向上侵犯肋弓，向深处与腹膜致密粘连，未侵犯腹腔内脏器。内为致密纤维样组织，质硬，冰冻病理示梭形细胞肿瘤。切除肿瘤，包括部分肋弓，腹膜，切除后腹膜缺损15*15厘米，用20*15厘米强生PROCEED补片修补腹膜、腹肌。手术顺利，术中出血1500毫升，输术前预留自体血700毫升，无输血反应，术后常规病理回报：〔腹部〕纤维瘤病（25*19*16cm），肿瘤侵犯横纹肌。免疫组化示：IH2010-0531:CKpan（-）EMA（-）Desmin（-）MyoD1（-）SMA（-）Myoglobin（-）Fib（+）CD34（-）CD117（-）H－cal（-）CollⅣ（-）PCNA（+）Ki－67（-）。术后患者恢复良好，于术后12d出院。
　　讨论：腹壁纤维瘤病（Fibromatosisofabdominalwall）又称腹壁韧带样瘤或硬纤维瘤（Desmoidtumorofabdominalwall）是一种发生于肌肉、腱膜、深筋膜而富于胶原纤维成分的纤维组织肿瘤,此肿瘤少见，无包膜，易通过筋膜或腱膜表面侵袭周围组织，至今未见发生远处转移的报道。文献报道手术切除后复发率很高，约20％～45％。腹壁纤维瘤病发病率仅占全部肿瘤的0.03％,占软组织肿瘤的3％,好发于腹壁任何部位，但以下腹部多见，Macfarlane于1832年首先报道该病，1938年Muller将该肿瘤命名为韧带样瘤病。本病多见于生育期妇女，90％患者为23～40岁，男女发病率比例为1:7,多为经产妇，发病部位以腹直肌前鞘为主，也可出现在腹内斜肌、腹横肌等腹壁其他部位。2002年WHO软组织肿瘤分类中将其归入纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤。
　　1、病因：目前该病确切病因尚不清楚，研究表明遗传易感性、外伤和激素等因素与其发生、发展有关。目前国内外一致认为下列两个因素与纤维瘤病发病密切相关：（1）家族性腺瘤性息肉病：家族性腺瘤性息肉病患者该病发病率显著高于一般人群，发生率为4％～13％。在家族性腺瘤性息肉病中其发生率可高达31.5％～32％,而Gardner’s综合征患者同时发生该病概率高达29％。（2）激素水平：以育龄女性多发，绝经期后的妇女发病率下降，推测可能是育龄期女性的雌激素水平升高所致。在韧带样瘤标本中可检测到雌激素受体[4]及在相关动物实验中发现外源性激素可诱发韧带样瘤也说明此问题。其他因素如遗传学研究中发现其发病与8号染色体三体、20号染色体三体、APC基因突变、β2catenin基因突变。
　　2、临床表现：该病临床症状隐匿，常是无意中发现躯干或四肢不能推动且无波动的硬性肿块，或肿块增大到一定程度或引起并发症时才就诊。肿瘤发生部位常见于皮下，生长较缓慢，但有不断向周围扩大的趋势，一般不引起疼痛和活动受限。术中可见瘤体无包膜，向周围组织浸润生长，境界不清。肿瘤常局限于肌肉或筋膜内，但少数病例会侵及深筋膜甚至腹膜。本例患者术前就无明显症状。
　　3、诊断：该病术前及术中误诊率较高，主要由于此类疾病罕见，一般不易考虑到且该病临床病程短,生长快,瘤体大，质硬,边界不清具有恶性肿瘤生物学行为易误诊为恶性，另外影像学也易误诊。术前需与腹壁的其他良、恶性肿瘤进行鉴别，主要与分化好的纤维肉瘤相鉴别。纤维肉瘤生长迅速，质地较柔软，常见有假包膜，且切面常有坏死灶或液化小囊，其细胞异型性明显，可见病理性核分裂相。而腹壁韧带样瘤生长相对缓慢，无包膜，质韧似橡皮，无坏死灶，且无病理性核分裂相。瘤组织由增生活跃的纤维组织构成，病变边缘不清，易浸润周围组织，常侵及横纹肌。肿瘤由梭形细胞和胶原纤维束呈波浪状交错排列形成。免疫组化检测发现，瘤组织中的梭形细胞往往对波形纤维蛋白、平滑肌肌动蛋白和肌源肌动蛋白呈阳性反应。本病也可伴发于家族性腺瘤样息肉病（familialadenomatouspolyposisFAP），当伴有骨肿瘤、结肠息肉病的韧带样瘤时称为Gardner综合征相关韧带样瘤。
　　4、治疗：

　　1、手术：手术切除是治疗本病的基本手段。由于本病具有侵袭性生长及易复发的临床病理特点，应尽量行扩大切除术，尽可能有一个阴性切缘，但切除的范围和切缘组织学检查的意义仍有争议，一般认为切缘距肿瘤至少2～3cm以上，必要时作冰冻病理切片检查以明确。部分文献认为切缘与手术复发无关,但大多数学者倾向力求彻底清除病变。故我们在术中尽量力求把肿瘤完整切除并保持切缘阴性。而怀疑侵及腹膜的应切除腹膜，对已受侵的脏器，能安全切除的应尽量切除。腹壁，腱膜缺损难以缝合的，应按照腹壁疝无张力修补的原则进行修补，本病例由于肿物巨大，左侧腹壁肌层及腹膜层缺损较大，故采用PROCEED补片进行腹壁修补，术后患者恢复较好，降低了由于张力性修补带来的活动受限，腹壁塑形效果好，能显著降低腹壁切口疝的发生率；而术中采用预存式自体输血是减少异体输血并发症的一种安全有效的治疗方法，对减少肿瘤复发及术后感染有着明显作用，同时也是缓解血源紧张的有效途径，对稀有血型、配血有困难及曾有严重输血反应的患者尤为适用。本例患者术后恢复良好证明术中实施预存式自体输血是一种安全有效的治疗措施。

　　2、放疗：对不能耐受、不愿手术患者，部分研究表明放疗能起到缓解甚至使肿瘤消失的目的，但该研究重复性差，疗效仍待评估，也有认为无效或疗效很有限的。

　　3、化疗：因为纤维瘤病相对少见，化疗也很少用于良性病变。因此有关报道不多，效果也不确切。一般用于术后多次复发，或侵犯重要脏器而不能手术切除时者，多认为可使肿块部分消退并显著缓解患者的疼痛症状。常用是每周1次长春新碱/氨甲喋呤，此法毒性较低，大大降低了周围神经并发症的发病率，其衍生物长春瑞宾副作用更小、有效率更高。阿霉素/达卡巴嗪对抑制本病也有一定效果。向病灶内灌注左旋丙氨酸氮芥和肿瘤坏死因子可缩小肿瘤，术前灌注有助于预防复发，干扰素对本病也有效，有报道用干扰素联合维A酸治疗本病。

　　4、药物治疗：内分泌治疗研究相对成熟，有效率重复性好，但缺乏对男性患者及儿童内分泌治疗的相关研究。对于肿瘤未切除干净和复发、不能耐受手术的患者应考虑内分泌治疗，雌激素受体阴性的患者对三苯氧胺有良好反应的现象。非激素类抗炎药也见于治疗本病，一般多用舒林酸。
　　腹壁纤维瘤病是介于良恶性之间的腹壁交介性肿瘤，具有发病隐匿的特点，手术是治疗此疾病最为有效的方法，术后复发率高。故应早发现、早治疗，综合治疗是降低复发率的有效方法。而随着人工修补材料的不断发展，对于腹壁巨大纤维瘤手术后的腹壁修补也将得到进一步完善，对提高患者术后生活质量大有裨益。