什么是先天性巨结肠？

　　人的肠管为了将其内容物运送到出口处，总是要不停地舒张、收缩蠕动。其最终的控制部位，则存在于肠黏膜下的神经节。如果直肠的神经节先天性缺如的话，那么直肠部分就会像铅管一样，不能蠕动。这样，粪便就会停留在直肠以上部位的结肠，结果使结肠像气球一样扩张起来。以前因只见到结肠扩张的现象，故而命名为巨结肠症。

　　病因

　　直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使该段结肠肥厚、扩张。

　　先天性巨结肠又称无神经节细胞症，由于发病的肠管（以直肠、乙状结肠多见）没有神经节细胞，因而处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种，占消化道畸形的第二位，其发病率为1：2000～1：5000,以男性多见，有家族性发病倾向，其发病原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。

　　症状

　　正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便，2~3天内排尽。先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以24~48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。一般在2~6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐，可能次数不多、量少，但也可为频繁呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体；肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。少数病例经过新生儿最初几天肠梗阻期后，可有几周甚至几个月的“缓解期”，小儿可有正常或少量的间隔排便，但以后终于再出现顽固性便秘。由于反复发作，患儿多出现体重不增。还可能会出现小肠结肠炎（有腹泻）、肠穿孔、营养不良等并发症，严重者可导致死亡。

　　家庭处理及治疗建议

　　家庭护理：

　　帮助孩子保持排便是重点

　　开塞露、肥皂条塞肛门是最常用的手段，效果不佳可采用扩肛的方法（手指或者扩肛器），注意动作应轻柔，并使用液体石蜡或其它润滑液。对于腹胀、便秘严重的宝宝，则必须定期灌肠来帮助排便，灌肠时应用大量的温生理盐水（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水）。在1啤酒瓶的温开水中，放入1勺半的食盐，就会得到类似于生理盐水浓度的溶液（9克盐溶入1000毫升蒸馏水中）。用普通水灌肠由于渗透压的关系会引起脱水，则容易引发休克。

　　治疗建议

　　一般需要手术治疗

　　先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术，一旦确诊，一般均应进行巨结肠根治术才能根治。痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。肠造瘘术适应于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差者，是通过手术将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口，使大便由此排出，为一过渡性治疗措施，约1~2月后再行巨结肠根治术。术后应训练患儿排便习惯，并在医生指导下定期扩肛，共3个月，以提高远期疗效。近年来巨结肠根治手术年龄已从1~2岁提前到生后6个月甚至更早，在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多，可避免小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生，取得了很多的疗效。手术方式也由繁变简，即由经腹-会阴变为经肛门手术。目前，经肛门巨结肠根治术因其操作简便、住院时间短、术后恢复快、并发症低等优点，逐渐成为流行术式。

　　早期诊断以避免严重并发症

　　假如新生宝宝有胎便排出延迟、腹胀、便秘、呕吐等表现，应及早前往医院的小儿外科，请专科医生帮助判断是否患有先天性巨结肠，早期诊断、早期干预对于避免发生严重并发症至关重要。