先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道畸形，又称Hirschsprung's disease，据统计，大约每5000 新生儿有1例，男女之比例为4：1。
　　先天性巨结肠具有遗传倾向，基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”（aganglionosis），由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。
　　因此，实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段，90％左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端，12％的病例侵犯到M结肠，10％为全大肠无神经节细胞，只有极少数的病例包括小肠及大肠均有病变。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，反复出现完全性肠梗阻的症状，年龄越大结肠肥厚扩张越明显、越趋局限。
　　先天性巨结肠表现为：出生后不排胎粪或粪排出延迟；顽固便秘，呕吐；贫血，消瘦；腹胀，腹部高度膨胀，腹部可见粗大肠型；直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。
　　其病因尚不明确，与结肠继发肥厚扩张导致肠壁循环不良、患儿机体免疫功能异常以及感染有关。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿病情突然恶化，腹胀严重、呕吐，腹泻，脱水、酸中毒，高热、脉博细数、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。此外，还可并发营养不良
　　临床上怀疑先天性巨结肠者，行下列检查以明确：
　　1、X线所见： 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
　　2、活体组织检查：取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
　　3、肛门直肠测压法 ：测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠并与其他原因引起的便秘相鉴别。10天以内的新生儿可出现假阳性结果。
　　4、直肠粘膜组织化学检查法 ：痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经组化法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
　　要注意，新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。
　　较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主）等相鉴别。
　　并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。
　　短段巨结肠且便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠、扩肛、甘油栓、缓泻药，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术。
　　目前采用最多的手术为：
　　1、拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson´s术)；
　　2、结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel´s手术）；
　　3、直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术（Soave´s手术）。
　　如患儿发生急性小肠结肠炎、营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应先改善全身情况，作肠造瘘，以后再行根治术。