先天性巨结肠又名无神经节细胞症, 是临床表现以便秘为主病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。

　　该病是由于结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端肠管蓄便，积气，而续发扩张，肥厚，逐渐形成巨结肠改变。因此先天性巨结肠的病变肠管是远端肠管而不是巨结肠部分，巨结肠的改变也不是先天的，目前很多文献已将该病称为无神经节细胞症，或无神经节细胞性巨结肠。

　　先天性巨结肠的患儿在新生儿期主要表现为：

　　A出生后排便时间延迟，正常新生儿出生后24小时内排胎便，48小时胎便排完，巨结肠患儿一般胎便排出时间超过24小时，或只有少量胎便，72小时甚至一周都不能排完胎便，必须用灌肠或其他的方法处理才能排出较多的胎便。这是因为胎便不能通过痉挛狭窄的结肠或直肠之故。

　　B腹胀，厌食，呕吐，为常见的症状，可见腹部膨隆，及其严重者可引起呼吸困难。

　　C电解质紊乱，由于呕吐导致脱水及电解质紊乱。

　　D肛门刺激可以诱发排便，有部分患儿经肛门检查或用开塞露后能排出大量的大便，使腹胀完全缓解，甚至有几周、几个月的“缓解期”。

　　典型案例，2011年8月一患儿腹胀便秘到深圳市儿童医院就诊，诊断为巨结肠，决定手术造瘘，要缴纳一定的手术费，家长不同意，转广州市儿童医院，值班医师开了一支8毛钱的开塞露，塞肛后患儿腹胀缓解，结果家长就认为是深圳的医院欺诈，要求赔偿，病通过搞得媒体炒作，沸沸扬扬，但不久腹胀便秘复发，最终在武汉儿童医院诊断为长段型巨结肠并行手术治疗。

　　F因为大便及气体不能排出，肠管极度扩张，加之新生儿肠壁薄，如果得不到及时处理，侧可能导致肠穿孔，弥漫性腹膜炎，危及患儿生命。

　　先天性巨结肠在婴幼儿和儿童期为：

　　A新生儿胎便延迟史

　　B反复便秘腹胀，需要灌肠、塞肛、服用泻药等维持排便，且便秘越来越严重，如果不辅助排便，可见腹胀显巨，甚至有如10月壬辰。有时能触及结肠内粪石，是由于长期的大便储集，结肠将大部分水分吸收所致。容易误诊为腹部的肿瘤。

　　C有不同程度消瘦、贫血和低蛋白血症等 营养不良表现。

　　F其粪便多呈黄白色，细腻糊状，味奇臭。