Harold Hirschsprung于1886年对先天性巨结肠进行详细描述，因此将该病以他的名字命名为“赫什朋病”(Hirschsprung’s disease，HD)。先天性巨结肠是以肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种畸形。结肠的无神经节细胞段位于结肠远端，无神经节细胞段肠管缺乏推进式蠕动，而肠管处于痉挛状态，在临床上引起不全性或完全性结肠梗阻。无神经节细胞段主要位于包括直肠和部分乙状结肠，也可以累及从结肠肝区至降结肠的任何区域。

　　HD患儿通常在出生24~48小时即出现症状。HD最常见的临床表现是腹胀、胎便排出延迟及呕吐。50％~90％的HD患儿新生儿期出现腹胀、胆汁性呕吐、顽固性便秘。10％的HD 会出现巨结肠引发的小肠结肠炎，表现为发热，腹胀，腹泻，可能会反复发作，甚至有致命的风险。

　　HD所累及的结肠长度并不相同，这就决定了疾病的临床表现各有差异，临床上缺乏统一的诊断金标准，术前确诊较为困难。诊断HD的经典方法包括钡灌肠、直肠肛管测压、直肠黏膜活检、乙酰胆碱酯酶检测、直肠活检等，这些方法各有优缺点。

　　钡灌肠钡灌肠虽然简单，但对HD的确诊率不高，可能将部分巨结肠同源病(HAD)误诊为HD。钡灌肠如能见到明确的狭窄段和扩张段是诊断HD的重要征象，其准确率达80％左右。应在24小时后重复拍片，观察钡剂潴留情况，以便确诊及决定切除范围。钡灌肠检查前不需要肠道准备。注钡导管插入的深度应恰好超过肛管，导管插入深度超过肛管过多，可能导致误诊。因为导管的尖端可能达到扩张的结肠，结果将造影剂注入到无神经节细胞段以上的肠道。

　　直肠黏膜吸引活检目前认为诊断的金标HD准是直肠黏膜吸引活检组织学检查，发现肠神经节细胞缺失或有过量的无髓鞘神经则可确诊。但临床上难以广泛使用，其主要原因在于取材有一定的盲目性，不同病例活检的部位和标本的厚度难于统一、直肠活检组织学检查费时较长。标本的取材部位至少应在齿状线以上1.5cm。传统全厚层直肠活体组织检查诊断价值很高，但新生儿只有全身麻醉下才能很好地暴露直肠，因此取材困难。而吸引活检，已被广泛接受。这种方法操作简单，不会引起肠穿孔，也不需要麻醉。标本通常是1mm×3mm，并且应当包括粘膜和粘膜下层。对标本的病理检查应由经验丰富的专家进行。

　　乙酰胆碱酯酶(AchE)染色AchE染色检测对HD的诊断有重要意义，其正确率可高达99％。正常肠黏膜内AchE呈阴性，在病变狭窄段肠管可见AchE阳性神经纤维。该组织化学染色方法可在短时间内(数分钟内)完成，易于临床应用。所以欧洲和国内学者认为直肠黏膜活检AchE检测可替代直肠黏膜吸引活检组织学检查而成为诊断HD的“金标准”。

　　直肠肛管测压直肠肛管测压对HD的诊断也有重要意义，准确率可达90％。但该检查受外界环境影响大，准确率较直肠黏膜活检AchE检测低。该检查可发现内括约肌失弛缓症、判定巨结肠同源病、术后病人排便功能的评价等等。

　　结语各种诊断方法的可靠性，存在明显不同的观点。最重要的是放射科医生、病理科的经验。钡剂灌肠是目前最有价值的诊断方法。直肠的标本进行活体组织检查可以确立诊断，但它不能显示移行区的病理改变。最终做出明确诊断所需要的一系列有价值的资料，必须通过放射学检查、临床检查或通过手术行全厚层活体组织检查来获得。