先天性巨结肠真正的名字叫肠无神经节细胞症，是由于消化道下游远端缺乏神经节细胞，病变肠管持续痉挛狭窄，粪便不能排出，造成近端肠管扩张肥厚的一种先天性消化道发育畸形。

　　先天性巨结肠的主要病理改变是肠道远端缺乏神经节细胞。造成这种疾病的原因是多因素的，可能是在妊娠早期由于病毒感染或其他环境因素如代谢紊乱、中毒等，导致肠道神经细胞发育障碍所致。目前发现和研究的主要病因有早期胚胎阶段微环境改变和多种遗传因子的改变影响肠神经的发育。家族性的先天性巨结肠发生率约在5－20％，中国人并不多见，因此第一胎宝宝是先天性巨结肠，二胎不一定会发生。先天性巨结肠患者生育的孩子发生巨结肠的几率也不高。

　　先天性巨结肠患儿只要得到早期诊断早期治疗，一般不影响营养吸收和生长发育，即使早期影响了生长发育，后期经过合适的、积极的治疗，多数孩子还能赶上来。但是那些特别严重的巨结肠如全结肠型或全肠型巨结肠，由于病变肠管太多，保留肠管太少，会在一定程度上影响生长发育。

　　先天性巨结肠的诊断治疗虽然近年来有了较大的进步，但还是有一定的死亡率。死亡的患儿主要是巨结肠并发的严重的小肠结肠炎，出现巨结肠危象，全身感染、中毒；或是严重类型的巨结肠导致全身代谢紊乱或慢性消耗死亡；还有部分患儿由于围手术期发生严重感染、吻合口裂开、大出血等原因导致死亡。