先天性巨结肠（congenital megacolon），又称希尔施普龙病(Hirschsprung)，是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便瘀滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一，会对患儿生长发育造成持续影响。

　　一、病理生理学和胚胎学

　　先天性巨结肠是以部分性或完全性结肠梗阻合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种畸形。结肠的无神经节细胞段位于结肠远端，但所累及的结肠长度并不相同，这就决定了疾病的临床表现各有差异。所谓“典型”的并且是最常见的先天性巨结肠，无神经节细胞段包括直肠和部分乙状结肠；长段型巨结肠约占10％，无神经节细胞段可以累及从结肠肝区至降结肠的任何区域；全结肠型巨结肠无神经节细胞段波及全部结肠，并且经常是不同长度的回肠末端受到累及，约占全部病例的10％；超短段型或短段型先天性巨结肠经常误诊为慢性功能性便秘。

　　先天性巨结肠是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病，来源于神经嵴的神经管原肠的神经节细胞沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移，首先进入上消化道，沿远端肠管向下迁移，如果这种头尾迁移的过程中途停顿，即可造成肠壁无神经节细胞症，其结果是在Auerbach肌间神经丛(位于肠壁的环肌与纵肌之间)、Henle神经丛(位于黏膜下深层)和Meissner神经丛(位于黏膜下浅层)无神经节细胞。在正常情况下，神经节细胞是交感神经与副交感神经发挥调节作用的最后共同通路，在病变段肠管，这种细胞的缺如可能产生肠管的不协调收缩。无神经节细胞段肠管缺乏推进式蠕动，肠管处于痉挛状态，这些病理生理改变在临床上引起不全性或完全性结肠梗阻，以及由此导致的一系列常见的临床症状和体征。

　　二、临床表现和鉴别诊断

　　先天性巨结肠患儿通常在出生24-48小时即出现症状。偶尔也有患儿在出生的最初几天或几周仅有轻微症状或没有临床症状。

　　其后就出现中等程度的、间断性发作的临床症状。

　　先天性巨结肠最常见的临床表现是便秘、腹胀、胎便排出延迟及呕吐。这些症状可能因自发或诱发呈“爆炸样”大量排出水样粪便及气体后明显缓解，患者的一般情况也随之明显改善。其后的数小时或数天，症状相对轻微。继之，同样的临床症状再次出现。粪便通常是水样伴有恶臭。当腹胀明显时，患者易伴发脓毒血症、血容量减少及内毒性休克等，通常病情极其危重。伴有无神经节细胞段近端局部缺血性坏死性小肠结肠炎是最为严重的并发症。其他的并发症包括肠气囊病(在肠壁内有薄囊壁的气囊存在）、结肠周围脓肿、盲肠穿孔。如果没有得到及时诊断和治疗，死亡率是25％-30％。     鉴别诊断包括在新生儿期引起肠梗阻的任何疾病，最常见的是所谓的胎粪塞综合征。胎粪塞被排出后，症状随之消失，以及不具有先天性巨结肠特有的其他临床表现，有助于作出诊断。胎粪性肠梗阻的临床表现除了肠梗阻以外，还常常伴有呼吸道症状。可能有囊性纤维变性的家族史。在X线检查时，右上腹没有气―液平面，其特征性的表现是下腹部呈毛玻璃状。在鉴别诊断时易于混淆的另一种疾病是小左结肠综合征。钡灌肠检查证实，左半结肠至结肠脾明显狭窄。钡灌肠检查后症状通常可以缓解，数周后症状完全消失。

　　存活下来但未经过正规治疗或当时症状相对轻微的先天性巨结肠患者最终将出现上述典型的临床表现。这些患者极度腹胀同时伴有严重便秘。近端结肠极度扩张并充满干燥的粪便。在这一阶段，先天性巨结肠可能与慢性便秘混淆。慢性便秘的患者通常在出生6个月后才出现症状，不伴呕吐，病情无明显加重。这类患者的一个非常重要的特点是充盈性失禁或失禁――一种慢性持续性污粪，但没有证据表明神经肌肉有异常。直肠检查可以发现在肛门上方羁留有大量的粪便。而巨结肠患者直肠可能空虚，或在检查时发现直肠内仅有少量的粪便。

　　三、诊断

　　1、X线检查

　　新生儿期肠梗阻，通过普通的腹部平片来区别小肠扩张还是结肠扩张极为困难，因此平片检查只能诊断可疑先天性巨结肠。有气-液平面表示存在肠梗阻，但它是非特异性的。诊断先天性巨结肠最有价值的X线检查是应用适当稀释的钡剂或水溶性造影剂灌肠的方法。

　　钡灌肠检查前不需要肠道准备。将患儿置于侧卧位，注钡导管插入的深度应恰好超过肛管。通过注射器来控制造影剂的注入速度。若导管插入深度超过肛管过多，可能会导致误诊。因为导管的尖端可能达到扩张的结肠，将造影剂注入到无神经节细胞段以上的肠道。注入造影剂时应观察，直至造影剂达到肠管的扩张部分。至此检查结束。如果注入过量的造影剂，特别是钡剂，可能会导致以后造影剂不能完全排空，形成钡石梗阻。

　　这项检查可以显示近端的、极度扩张的结肠，移行区及远端痉挛的直肠乙状结肠。在年长儿，正常有神经节细胞段肠管与无神经节细胞段的病变肠管直径对比有明显差异。但是，有时在新生儿期看不到先天性巨结肠钡剂灌肠典型的X线表现。数日或数周后，可再次行钡剂灌肠检查。此次检查较上次检查可更加清晰地显示巨结肠肠管的病变。然而，大多数新生儿患者一般都能显示移行区。在小婴儿很短段的巨结肠或全部结肠均受累时，钡剂灌肠的确诊率不高。在全结肠型巨结肠，钡剂灌肠揭示结肠较短，肝曲和脾曲回缩，乙状结肠僵直。

　　在正常情况下直肠被球囊扩张时，会产生直肠肛管反射，即由于内括约肌松弛而使肛管内的压力下降。而在先天性巨结肠患儿的直肠肛管反射缺失，虽然这种反射异常已经作为一项诊断指标，但仍存在一些限制，主要是诊断新生儿患者在技术上有一定的难度。根据作者的经验，这项检查主要适用于年长儿童。

　　2、直肠活体组织检查

　　在取材足够大的直肠活体组织检查中，发现神经节细胞缺乏或有过量的无髓鞘神经，即可确立诊断。标本的取材部位至少应在齿状线以上37、5px。传统全厚层直肠活体组织检查诊断价值很高，但在新生儿期只有在全身麻醉下才能很好地暴露直肠，因此取材困难。而吸引活检已被广泛接受。这种方法操作简单，不会引起肠穿孔，也不需要麻醉。标本通常是1 mm×3 mm，并且应当包括黏膜和黏膜下层。对标本的病理检查应由经验丰富的专家进行。

　　诊断先天性结肠的另一种检查方法是根据病变肠管的黏膜及黏膜下层存在有大量的乙酰胆碱酯酶而设计的。其特征是还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)的硫辛酰胺脱氢酶神经元的缺乏和乙酰胆碱酯酶阳性的神经束大量增加。此外，对一氧化氮合成酶认识的逐渐深入，也有助于诊断。一氧化氮合成酶是一种神经介质，可以引起肛门内括约肌松弛，是诊断短段型巨结肠的一种极其重要的方法。

　　检查方法的选择对于各种诊断方法的可靠性，存在明显不同的观点。最重要的是放射学家、生理学家、病理学家的经验。对我们来说，钡剂灌肠至少是最有价值的诊断方法。同时，采用直肠吸引活检的方法来验证临床及X线的诊断。对取自于直肠的标本进行活体组织检查可以确立诊断，但它不能显示移行区的病理改变。最终做出明确诊断需要一系列有价值的资料，必须通过放射学检查、临床检查或通过手术行全厚层活体组织检查来获得。