一、概述
　　1886年，丹麦Dr.Harald Hirschsprung 在柏林首次报告2例，因发现结肠扩张显着，故命名为先天性巨结肠,为纪念发现人，称: Hirschsprung’s Disease,HD。
　　发病率(Incidence)1:4000左右，性别:男:女 = 4:1
　　二、病理分型
　　1、先天性巨结肠主要病理基础为病变肠管肌间神经节细胞缺如又称无神经节细胞症（Aganglionosis）。南京医科大学第二附属医院小儿外科郭俊斌
　　2、发生原理：神经嵴神经母细胞沿消化管从头端向尾端发育，肠神经节细胞在移行过程中发生中断，远端肠管神经节细胞缺如。病变肠管平滑肌持续收缩，痉挛性肠梗阻（非器质性肠狭窄）。直肠肛管反射环中断，不能诱发直肠收缩和内括约肌弛缓，便意消失和便秘，粪便不能排出，近端正常肠管因粪便淤积和剧烈蠕动代偿性扩张和肥厚，形成巨大扩张肠段。
　　3、根据无神经节细胞肠段长短分为：
　　（1）普通型（常见型）巨结肠（75％）：病变限于直肠、乙状结肠。
　　（2）短段型巨结肠（8％）：病变局限于直肠末段3-4厘米。
　　（3）长段型巨结肠（14％）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠。
　　（4）特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端。
　　三、临床表现
　　1、新生儿期: 急性低位不全肠梗阻
　　（1）生后排胎便延迟，>24-48小时
　　（2）腹胀伴呕吐
　　（3）便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解症状
　　（4）少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象
　　（5）其他：消瘦,营养不良
　　2、婴儿和儿童期
　　特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻,表现为反复性便秘伴腹胀进行性加重。
　　（1）生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便
　　（2）腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块（粪石），易误诊为腹腔肿瘤
　　（3）生长发育迟缓，营养不良
　　（4）肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块
　　（5）钡灌肠（Barium enema）：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型
　　（6）直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义
　　（7）直肠活检（Biopsy）：HE常规病理：黏膜下层神经节细胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（AchE）强阳性
　　四、诊断
　　1病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘，进行性加重
　　2辅助检查：A-R测压：直肠肛管松弛反射消失;钡灌肠典型巨结肠改变
　　3以上不能确诊，行直肠黏膜组织活检：H  E: 肠神经节细胞消失，组化：乙酰胆碱酯酶强阳性
　　五、治疗
　　1、治疗原则：手术治疗为主，切除病变肠段
　　2、术前准备：
　　（1）洗肠：等渗盐水洗肠，虹吸法；
　　（2）括肛、通便；
　　（3）必要时应用缓泻药
　　3、外科治疗：根治性手术，切除无神经节细胞肠段
　　年龄：新生儿期即可进行，如合并严重小肠结肠炎，或长段型巨结肠等，先行结肠造瘘
　　4、术后并发症
　　（1）近期并发症：吻合口感染、泄漏；尿潴留；小肠结肠炎
　　（2）中远期并发症： 吻合口狭窄，便秘复发； 肛门内括约肌损伤，污便、失禁。